![](\"http:\/\/www.erzurumflas.com\/wp-content\/uploads\/2015\/12\/genetik-bozukluklarin-bir-cogu-tibbi-genetik-sayesinde-nesillere-aktarimi-onlenebiliyor_bbd480e.jpg\")
Genetik bozukluklar\u0131n bir \u00e7o\u011funun nesillere aktar\u0131m\u0131n\u0131n \u2019T\u0131bbi Genetik\u2019 sayesinde \u00f6nlenebilece\u011fi kaydedildi.<\/p>\nGenetik bozukluklar\u0131n bir \u00e7o\u011funun nesillere aktar\u0131m\u0131n\u0131n \u2019T\u0131bbi Genetik\u2019 sayesinde \u00f6nlenebilece\u011fi kaydedildi.<\/p>\n
Konuyla ilgili bilgi veren Kanuni E\u011fitim ve Ara\u015ft\u0131rma Hastanesi T\u0131bb\u0131 Genetik Uzman\u0131 Dr. \u015eenol \u00c7itli, \u0130nsan DNA\u2019s\u0131nda meydana gelen hasar sonucu ortaya \u00e7\u0131kan bir tak\u0131m hastal\u0131klar\u0131n T\u0131bbi Genetik taraf\u0131ndan incelendi\u011fini ve bu hastal\u0131klar\u0131n bir \u00e7o\u011funun T\u0131bbi Genetik sayesinde nesillere aktar\u0131m\u0131n\u0131n \u00f6nlenebilece\u011fini s\u00f6yledi. \u00c7itli, \u201cNeden ka\u015flar\u0131m\u0131zda k\u0131l var da yanaklar\u0131m\u0131zda yok veya neden iki g\u00f6z\u00fcm\u00fcz var diye d\u00fc\u015f\u00fcnd\u00fck m\u00fc? \u0130nsanlar\u0131n yarat\u0131l\u0131\u015f \u015feklini inceledi\u011fimizde; b\u00f6brek fonksiyonlar\u0131ndan \u00fcreme sistemine, zeka d\u00fczeyinden sinirlilik, \u015fefkat gibi duygular\u0131na kadar v\u00fccudumuzdaki her \u015feyin belirli bir \u00f6l\u00e7\u00fcde oldu\u011fu g\u00f6r\u00fclmektedir. \u0130nsan bedenindeki bu \u00f6l\u00e7\u00fcl\u00fc yarat\u0131l\u0131\u015f belli bir program\u0131n sonucudur. Bu program yarat\u0131c\u0131 taraf\u0131ndan paketlenip h\u00fccre \u00e7ekirde\u011finin i\u00e7ine yerle\u015ftirilen ve bilim d\u00fcnyas\u0131nda DNA olarak isimlendirilen bir yap\u0131da sakl\u0131d\u0131r. DNA\u2019n\u0131n paketlenmi\u015f \u015fekline kromozom denmektedir. \u0130nsanlarda 46 kromozom mevcut olup (erkekler:46 XY kad\u0131nlar:46 XX) her kromozom uzun bir ip merdivenini and\u0131ran DNA molek\u00fcl\u00fcnden olu\u015fmaktad\u0131r. \u0130nsan\u0131n \u00e7ekirde\u011fi durumundaki bu DNA molek\u00fcl\u00fcn\u00fcn insan\u0131n yap\u0131sal ve fonksiyonel her \u015feyini kodlad\u0131\u011f\u0131 ve \u00e7e\u015fitli mekanizmalar ile insandaki fizyolojik dengeleri hassas bi\u00e7imde y\u00f6nlendirdi\u011fi bilinmektedir. Bu yap\u0131sal ve fonksiyonel mekanizmalar\u0131n sa\u011fl\u0131kl\u0131 bir bi\u00e7imde kodlanmas\u0131 insan sa\u011fl\u0131\u011f\u0131n\u0131n temelini olu\u015fturmaktad\u0131r. \u0130nsan DNA s\u0131nda (\u00e7e\u015fitli b\u00fcy\u00fckl\u00fcklerde olabilir)meydana gelen hasar sonucu ortaya \u00e7\u0131kan hastal\u0131klar genetik hastal\u0131klar bunlar\u0131 inceleyen bilim dal\u0131na T\u0131bbi Genetik denmektedir. Bu hastal\u0131klar kromozomal hastal\u0131klar olabilece\u011fi gibi \u00e7ok daha k\u00fc\u00e7\u00fck gen d\u00fczeyindeki molek\u00fcler hastal\u0131klar da olabilir” dedi.<\/p>\n
“BAYAN HASTADA TEST\u0130S DOKUSU SAPTANDI”<\/p>\n
Bir bayan hastada yapt\u0131klar\u0131 ayr\u0131nt\u0131l\u0131 incelemede i\u00e7erisinde rahim, t\u00fcpler, yumurtal\u0131klar\u0131n\u0131n olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131 ve testis dokusunun saptand\u0131\u011f\u0131n\u0131 belirten \u00c7itli, \u201c\u00d6rnek bir hasta \u00fczerinden gidecek olursak evlilik \u00f6ncesi poliklini\u011fimize ba\u015fvuran 18 ya\u015f\u0131nda bir bayan hasta adet g\u00f6rmeme \u015fikayetlerinden dolay\u0131 \u00e7ok defa doktora gitmi\u015f ve ba\u015fta hormonlar olarak bir \u00e7ok ila\u00e7 kullanmas\u0131na ra\u011fmen fayda g\u00f6rmemi\u015f. Hastadan yap\u0131lan kromozom analizi sonucu 46 XY olarak saptanm\u0131\u015f. (bayan 46XX olmal\u0131d\u0131r. Erkek 46XY dir.) yap\u0131lan ayr\u0131nt\u0131l\u0131 incelemede hastan\u0131n i\u00e7eride rahim, t\u00fcpler, yumurtal\u0131klar\u0131n olmad\u0131\u011f\u0131 ve testis dokusunun oldu\u011fu saptanm\u0131\u015ft\u0131r. Fakat d\u0131\u015f muayenesi tam bir bayand\u0131r. Hasta mutlak anlamda k\u0131s\u0131r olan k\u0131z birey olarak kabul edilip genetik dan\u0131\u015fmas\u0131 verildi. Tam aksine 4 ayl\u0131k erkek bebek hastan\u0131n yap\u0131lan analizinde 46XX oldu\u011fu saptand\u0131. \u0130leri genetik ara\u015ft\u0131rma sonucu KAH diye k\u0131salt\u0131lan genetik bir hastal\u0131k tan\u0131s\u0131 erkenden konuldu. Hasta \u00e7ocuk cerrahisine ve \u00e7ocuk endokrin b\u00f6l\u00fcm\u00fcne y\u00f6nlendirilerek vajinoplasti ameliyat\u0131 ve hormonal tedavilerle sa\u011fl\u0131kl\u0131 bir k\u0131z bebek olarak tedavi edildi. Genetik tan\u0131n\u0131n erkenden konmas\u0131 ne kadar de\u011ferli oldu\u011fu anla\u015f\u0131l\u0131yor. Yine s\u0131k kar\u015f\u0131la\u015ft\u0131\u011f\u0131m\u0131z bir kromozomal bozukluk olarak \u2018dengeli translakasyon ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131s\u0131\u2019 diye adland\u0131rd\u0131\u011f\u0131m\u0131z kromozomal bozukluklarda ise ki\u015fide hi\u00e7bir \u015fey olmaz ama olas\u0131 gebeliklerinde b\u00fcy\u00fck ihtimalle d\u00fc\u015f\u00fck yapma veya k\u0131s\u0131rl\u0131k \u015feklinde kar\u015f\u0131m\u0131za \u00e7\u0131kabilir. Bu hastalara konulacak erken tan\u0131 d\u00fc\u015f\u00fck ve sakat ihtimalini minimize edecektir\u201d diye konu\u015ftu.<\/p>\n
“A\u0130LEV\u0130 AKDEN\u0130Z ATE\u015e\u0130\u2019NE B\u00d6LGEM\u0130ZDE DAHA SIK RASTLIYORUZ”<\/p>\n
B\u00f6lgede kar\u015f\u0131lar\u0131na en fazla Ailevi Akdeniz Ate\u015fi gibi hastal\u0131klar\u0131n \u00e7\u0131kt\u0131\u011f\u0131n\u0131 kaydeden \u00c7itli, \u201cToplumda s\u0131k g\u00f6rd\u00fc\u011f\u00fcm\u00fcz, \u00e7ocuklarda do\u011fum sonras\u0131 saptanm\u0131\u015f fiziksel bozukluklar, zeka gerilikleri, geli\u015fme gerili\u011fi ve boy k\u0131sal\u0131\u011f\u0131, Down sendromu\/Patau sendromu\/Edwrad sendromu gibi y\u00fczlerce hastal\u0131ktan sorumlu olan bu kromozomal durumlarla kar\u015f\u0131 kar\u015f\u0131yay\u0131z. Poliklini\u011fimizde en \u00e7ok g\u00f6rd\u00fc\u011f\u00fcm\u00fcz durumlar ise Ailevi Akdeniz Ate\u015fi, Akdeniz Anemisi, kal\u0131tsal trombofili (p\u0131ht\u0131la\u015fma bozukluklar\u0131) gibi bir\u00e7ok hastal\u0131k genetik ge\u00e7i\u015fli olmakla beraber klinik durum ve ortaya \u00e7\u0131kma ya\u015f\u0131 de\u011fi\u015fkendir. \u00d6rne\u011fin bir Akdeniz ate\u015fi hastas\u0131na erken\/do\u011fru tan\u0131 koymak hem hastan\u0131n kar\u0131n a\u011fr\u0131s\u0131, ate\u015f gibi bulgularla seyreden ataklar\u0131n\u0131 \u00f6nlemek hem de ataklar sonucu ortaya \u00e7\u0131kabilecek olas\u0131 bir b\u00f6brek yetmezli\u011fine tedbir almak a\u00e7\u0131s\u0131ndan \u00e7ok \u00f6nemlidir. B\u00f6yle hastalar\u0131n \u00e7ocuklar\u0131na bu hastal\u0131\u011f\u0131 aktarma ihtimalleri genetik dan\u0131\u015fma a\u00e7\u0131s\u0131ndan \u00f6nem arz etmektedir. E\u011fer hasta isterse etkilenmemi\u015f \u00e7ocuk sahibi olma imkanlar\u0131 genetik se\u00e7me (PGD) ile m\u00fcmk\u00fcnd\u00fcr. Bu kapsamda Trabzon ili ve \u00e7evre illerde Sa\u011fl\u0131k Bakanl\u0131\u011f\u0131\u2019na ba\u011fl\u0131 olarak bulunan tek genetik poliklini\u011fi ve laboratuvar\u0131 Kanuni E\u011fitim Ara\u015ft\u0131rma Hastanesi b\u00fcnyesinde bulunmaktad\u0131r. Poliklini\u011fimizde rutin hasta muayenesi yap\u0131lmakta ve genetik hastal\u0131klara tan\u0131 konulmakta olup hastadan gerekli genetik analizler tetkik edilip \u00e7\u0131kan sonu\u00e7lar g\u00fcncel bilgiler do\u011frultusunda genetik dan\u0131\u015fma e\u015fli\u011finde hastaya verilmektedir. Ayr\u0131ca genetik laboratuvar\u0131m\u0131zda hastalardan al\u0131nan kanlardan DNA izole edilmekte ve hastal\u0131\u011f\u0131na uygun gen b\u00f6lgesi en ileri teknolojik donan\u0131ma sahip genetik analiz cihazlar\u0131yla analiz edilip mutasyonlar belirlenebilmektedir\u201d \u015feklinde konu\u015ftu.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
TIBBI GENET\u0130K UZMANI DR.\u015eENOL \u00c7\u0130TL\u0130, GENET\u0130K BOZUKLUKLARIN B\u0130R \u00c7O\u011eU NES\u0130LLERE AKTARIMI TIBBI GENET\u0130K SAYES\u0130NDE \u00d6NLENEB\u0130LECE\u011e\u0130N\u0130 S\u00d6YLED\u0130<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[14,20],"tags":[37717,13083,37715,25146,18950,37716,37718,15603,19041],"class_list":["post-219476","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-saglik","category-turkiye","tag-aktarimi","tag-bir","tag-bozukluklarin","tag-cogu","tag-genetik","tag-nesillere","tag-onlenebiliyor","tag-sayesinde","tag-tibbi"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erzhaber.com.tr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/219476","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erzhaber.com.tr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erzhaber.com.tr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erzhaber.com.tr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erzhaber.com.tr\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=219476"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erzhaber.com.tr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/219476\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erzhaber.com.tr\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=219476"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erzhaber.com.tr\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=219476"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erzhaber.com.tr\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=219476"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}